Buz dolabında (+2/+8 °C) 14 gün, (-20 °C ) 90 gün muhafaza edilebilir.
Tay-Sachs (Heksozaminidaz A eksikliği, GM2 gangliyozidoz) ve Sandhoff hastalıklarının (Heksozaminidaz A ve B eksikliği) teşhisi ve taşıyıcılığın tespiti amacı ile kullanılır.
Sandhoff hastalığı klinik olarak Tay-Sachs hastalığından ayırt edilmesi zordur. Bu sebeple klinik şübhe durumunda hem Hekoszaminidaz A hem de total heksozaminidaz (A ve B) aktivitelerine bakılır.